Чи є синдром мікроделеції інвалідністю?
Однак більшість людей із мікроделецією 3q29 мають затримку розвитку (зокрема затримку мови) і легка або помірна інтелектуальна недостатність.
Близько половини всіх людей з 15q13. 3 мікроделеції мають труднощі з навчанням або інтелектуальну недостатність, яка зазвичай легка або помірна. Багато з цих осіб мають затримку мовлення та мовних навичок.
Один-два відсотки дітей, народжених із цим синдромом, мають очікувану тривалість життя два-три роки; проте більшість людей досягають повноліття і можуть прожити до п'ятдесяти років. Для продовження очікуваної тривалості життя слід розглянути можливість раннього лікування при найсерйозніших проблемах із цим захворюванням.
Синдром делеції 2 є другою за поширеністю причиною затримки розвитку та основної вродженої (є при народженні) вади серця після синдрому Дауна. На його частку припадає приблизно 2,4% людей з вадами розвитку і приблизно від 10% до 15% людей з тетралогією Фалло (тип пороку серця).
Делеція відбувається на кінці короткого (p) плеча хромосоми. Це хромосомні зміни часто призводить до інтелектуальної недостатності, затримки розвитку та аномальних фізичних особливостей. Особи з синдромом делеції 3p, як правило, мають інтелектуальну недостатність від важкої до глибокої.
Ця мікроделеція призводить до ряду фізичних і когнітивних аномалій для носіїв, в тому числі підвищений ризик психічних захворювань, у 30% пацієнтів із синдромом мікроделеції 22q11 розвивається шизофренія.