На благо

Мета. Видалення 3,7 кб (-α^3.7) є найпоширеніша форма α⁺-таласемія, що зустрічається в багатьох популяціях, яку можна класифікувати на три підтипи. Щоб уникнути його неправильної ідентифікації, необхідна молекулярна інформація в кожній популяції. Ми звернули увагу на це в північно-східному Тайлі та Лаосі.

Делеції 3,7 і 4,2 ​​кб ДНК лише в одному гені a в кожній гомологічній хромосомі (-a/aa або -a/-a) є найпоширенішою формою a-таласемії 2 або a+, і делеція в обох генах a (–/a a ​​або –/–) спричинена a-таласемією 1 або a0 (Fichera et al., 1997).

Передумови/мета: Альфа-таласемія є одним з найпоширеніших генетичних захворювань з -α3. 7 видалення є найпоширенішою мутацією. Молекулярні дослідження запропонували механізми пояснення м’якого фенотипу гетерозигот «мовчазних носіїв».

Видалення 3.7 є результатом гомологічної рекомбінації між генами HBA2 і HBA1, що призводить до функціонального злитого гена, що складається з 5'-області гена HBA2 і 3'-області гена HBA1.

Альфа-таласемія зазвичай виникає внаслідок делецій, що включають Гени HBA1 і HBA2. Рідше зміни в послідовності ДНК у цих генах або поблизу них викликають альфа-таласемію. Такі зміни часто називають варіантами без видалення.

Таблиця 1.

8 лютого 2024 р