На благо

Аутосомно-рецесивний SNHL, де мутація в обох алелях необхідна для виникнення фенотипу захворювання, є найпоширенішою формою несиндромної втрати слуху, що становить від 75 до 80% випадків. Аутосомно-рецесивна приглухуватість, як правило, проявляється перед’язиковою, має постійний характер і є тяжкою. Apr 17, 2023

Мутації в гені GJB2 або GJB6 змінюють відповідні білки коннексину, що змінює структуру щілинних з’єднань і може вплинути на функцію або виживання клітин, необхідних для слуху. Найпоширенішою причиною помірної аутосомно-рецесивної несиндромальної втрати слуху є мутації в гені STRC.

Глухота може бути спадковим станом, який присутній, коли дитина народжується. Спадкова глухота також може розвинутися з часом у дитинстві чи дорослому віці. За даними Американського фонду дослідження слуху, приблизно 1 з кожних 1000-2000 пологів пов'язано з вродженою глухотою.

Мутації в ген коннексину 26 (на хромосомі 13) є найпоширенішою генетичною причиною глухоти і, як вважають, відповідають за до половини рецесивної несиндромальної втрати слуху.

Фактори протягом життя

• удар сірки (уражена вушна сірка)
• травма вуха або голови.
• гучний шум/гучні звуки.
• ототоксичні лікарські засоби.
• ототоксичні хімікати, пов'язані з роботою.
• дефіцити харчування.
• вірусні інфекції та інші захворювання вуха.
• відстрочений початок або прогресуюча генетична втрата слуху.

Аутосомно-рецесивний SNHL, де мутація в обох алелях необхідна для виникнення фенотипу захворювання, є найпоширенішою формою несиндромної втрати слуху, що становить від 75 до 80% випадків. Аутосомно-рецесивна приглухуватість має тенденцію до передмовного початку, постійного характеру та важкої форми.