На благо

Синдром Барттера є аутосомно-рецесивним розладом реабсорбції солі, що призводить до зменшення об’єму позаклітинної рідини з низьким/нормальним артеріальним тиском. [1] Характеризується кілька електролітних аномалій, включаючи низький рівень калію та хлоридів, і, в деяких випадках, гіпомагніємія.

Симптоми включають:

• Запор.
• Менший набір ваги, ніж інші діти того ж віку та статі (порушення росту)
• Часте сечовипускання (часте сечовипускання)
• Низький артеріальний тиск.
• Камені в нирках.
• М'язові судоми і слабкість.

Синдром Барттера, вперше описаний Барттером та його колегами в 1962 році, являє собою набір тісно пов’язаних аутосомно-рецесивних захворювань ниркових канальців, що характеризуються гіпокаліємія, гіпохлоремія, метаболічний алкалоз і гіперренінемія при нормальному артеріальному тиску.

Синдром Барттера у новонароджених Пацієнти худі та мають зменшену м’язову масу та обличчя трикутної форми, який характеризується видатним лобом, великими очима, стирчать вухами та обвислим ротом. Часто присутній косоокість. Артеріальний тиск в межах норми.

Синдром Барттера — це захворювання ниркових канальців, що характеризується гіпокаліємією, гіпохлоремічним метаболічним алкалозом, нормальним артеріальним тиском із гіперренінемією та підвищеною втратою натрію, калію та хлоридів із сечею. Звичайні клінічні прояви затримка розвитку, поліурія та епізоди зневоднення.

Синдром Барттера є захворювання ниркових канальців, пов’язане з втратою солі, при якому нирки не можуть реабсорбувати натрій і хлорид у товстій висхідній частині петлі Генле. Це призводить до збільшення дистальної доставки солі та надмірної втрати солі та води з організму.