Які тригери гострої переміжної порфірії?
Гострі напади гострої переміжної порфірії частіше спостерігаються у жінок, особливо в постпубертатному віці. Гострі напади AIP зазвичай спричиняються певними факторами, які включають деякі ліки, інфекція, голодування, алкоголь, стероїдні гормони, як зазначено вище.
Усі тригери порфірії включають збільшення виробництва гема. До поширених тригерів належать: ліки, що відпускаються за рецептом, такі як барбітурати, транквілізатори, седативні засоби, оральні контрацептиви та деякі види антибіотиків. жіночі статеві гормони, які виникають у період статевого дозрівання.
Гостра порфірія відноситься до групи рідкісних розладів, що характеризуються ферментативним дефектом у шляху біосинтезу гему. [1][2] Пацієнти мають гострі виснажливі, небезпечні для життя напади, які можуть бути спровоковані ліки, гормональні зміни, голодування та інші фактори.
Порфірія є зазвичай передається у спадок. Один або обидва батьки передають змінений ген своїй дитині. Хоча порфірію не можна вилікувати, ліки та певні зміни способу життя можуть допомогти вам впоратися з нею. Лікування симптомів залежить від типу порфірії.
Гостра переміжна порфірія (ГІП) є внаслідок поєднання генетичного дефекту — мутації в гені HMBS (гідроксиметилбілансинтази), який кодує фермент порфобіліногендезаміназу — та набутих факторів. У пацієнтів з АІП функція порфобіліногендезамінази становить лише 40-60% від норми.
Гострі напади гострої переміжної порфірії частіше спостерігаються у жінок, особливо в постпубертатному віці. Гострі напади AIP зазвичай спричиняються певними факторами, які включають деякі ліки, інфекція, голодування, алкоголь, стероїдні гормони, як зазначено вище.