Який найнебезпечніший генетичний розлад?
Муковісцидоз (МВ) є найпоширенішим смертельним генетичним захворюванням у Сполучених Штатах на сьогодні. Це змушує організм виробляти густий липкий слиз, який закупорює легені, що призводить до інфекції, і блокує підшлункову залозу, не даючи травним ферментам досягти кишечника, де вони потрібні для перетравлення їжі.31 січня 2011 р.
Муковісцидоз (МВ) є найпоширенішим смертельним генетичним захворюванням у Сполучених Штатах. Близько 30 000 людей у Сполучених Штатах мають це захворювання.
Деякі захворювання є більш поширеними в деяких популяціях, визначених як раси через їхнє спільне походження. Таким чином, люди с Африканське та середземноморське походження Встановлено, що вони більш сприйнятливі до серповидно-клітинної анемії, тоді як кістозний фіброз і гемохроматоз більш поширені серед європейського населення.
Синдром Ангельмана Рідкісний синдром, що викликає фізичну та інтелектуальну недостатність. Його неможливо вилікувати, але деякі методи лікування можуть покращити якість життя постраждалих….
WGS виявила сорок сім генетичних захворювань у 46 із 112 смертей немовлят у Сан-Дієго
| № пацієнта/Стать | Уражений локус | Захворювання – причини дитячої смерті |
|---|---|---|
| 114/М | Трисомія 21 | так |
| 119/М | SCN1A | так |
| 121/М | 17q11.2 (NF1) дел | так |
| 122/Ф | NFKB1 | так |
Хвороба серця є основною причиною смерті як чоловіків, так і жінок.