Яку функцію виконує білок TFF1?
Ген TFF1 – фактор 1 трилисника Це стабільні секреторні білки, що експресуються в слизовій оболонці шлунково-кишкового тракту. Їх функції не визначені, але вони можуть захищають слизову від пошкоджень, стабілізують шар слизу, впливають на загоєння епітелію. …
Нормальна функція Дослідники вважають, що атаксин-1 може бути залучений до регулювання різних аспектів виробництва білків, включаючи першу стадію виробництва білка (транскрипцію) і процесинг РНК, хімічний двоюрідний брат ДНК. Одна область гена ATXN1 містить сегмент ДНК, відомий як тринуклеотидний повтор CAG.
Моноцитний хемоаттрактантний білок-1 (MCP-1/CCL2) є одним із ключових хемокінів, які регулюють міграцію та інфільтрацію моноцитів/макрофагів.
функція. Висока експресія TPP1 виявлена в кістковому мозку, плаценті, легенях, епіфізі та лімфоцитах. Протеаза функціонує в лізосомі, щоб відщеплювати N-кінцеві трипептиди від субстратів і має слабкішу ендопептидазну активність.
Крім того, переробка білків філагрину призводить до виробництва молекул, які є частиною «природного зволожуючого фактора» шкіри, який допомагає підтримувати зволоженість шкіри. Ці молекули також підтримують правильну кислотність (pH) шкіри, що є ще одним важливим аспектом бар’єру.
Мутантні форми атаксину-1, що містять розширені розтяжки глутаміну, викликають руховий розлад спиномозочкова атаксія 1 типу (SCA1) через токсичний механізм посилення функції в мозочку. І навпаки, втрата функції ATXN1 бере участь у розвитку раку та патогенезі хвороби Альцгеймера (AD).