З яким розладом пов’язаний TAF1?
Знижена нейрон-специфічна експресія гена TAF1 пов'язана з Х-зчеплена дистонія-паркінсонізм.24 липня 2019 р
Мутації в цьому гені призводять до Дистонія 3, торсійна, Х-зчеплена, розлад дистонії та паркінсонізму. Альтернативний сплайсинг цього гена призводить до кількох варіантів транскриптів.
Ми описуємо Х-зчеплений генетичний синдром, пов’язаний з мутаціями в TAF1 і проявляється в глобальна затримка розвитку, інтелектуальна недостатність (ID), характерна дисморфологія обличчя, генералізована гіпотонія та змінні неврологічні особливості, все в особинах чоловічої статі.
Прояви DYNC1H1-NDD включають моторну аксональну невропатію та часто глобальну затримку розвитку/інтелектуальну недостатність, епілепсію, нейроповедінкові/психіатричні прояви та рухові розлади з або без вад розвитку кори та/або мікроцефалії.
нещодавно описав сильну кореляцію генотип-фенотип між пацієнтами, які несуть варіанти в кодонах 1031-1159. Ці пацієнти мають переважно мультисистемні вади органів. Варіанти за межами цих регіонів створюють фенотип поведінки/неврологічного розладу: аутизм, судоми, шизофреніяі т.д.
Ген TAF1 (GRCh37/hg19, chrX:70586114–70685855, NM_004606. 4) включає 39 екзонів і кодує більше 20 кодуючих і некодуючих транскриптів, експресованих у різних тканинах, включаючи центральну нервову систему8. Повідомлялося, що кодування варіантів зародкової лінії TAF1 спричиняє інтелектуальну недостатність (ID).