Які найпоширеніші мутації колоректального раку?
У пухлинах, розташованих у прямій кишці, найчастіше зустрічаються мутації в Гени TP53, FBXW7 і NRAS. У пухлинах, розташованих зліва (за винятком прямої кишки), мутації найчастіше спостерігалися в гені SMAD4. У пухлинах, розташованих праворуч, мутації найчастіше спостерігалися в KRAS, PIK3CA, BRAF, MET і PTEN. 26 лютого 2024 р.
Які найпоширеніші мутації KRAS при раку? Існує багато різних мутацій KRAS, відомих як варіанти або підтипи. Дослідження показують, що найбільш поширеними варіантами KRAS при колоректальному раку є G12D, G12V, G12C і G13D. При раку легенів найчастішими варіантами KRAS є G12C, G12V і G12D.
Кумулятивні мутації в рушійних генах є основною причиною ракових захворювань. Для колоректального раку, KRAS, APC і TP53 є загальними рушійними генами, і приблизно 15% пацієнтів з колоректальним раком несуть усі мутації трьох генів.
“p53 є найбільш часто мутованим геном при раку, але що ще важливіше, він особливо мутований у деяких з найагресивніших видів раку, які ми зараз маємо, таких як дрібноклітинний рак легенів, плоскоклітинний рак легенів, потрійний негативний рак молочної залози та високодиференційований серозний рак яєчників», — сказав Майкл. Дж.
Спадковий КРР має дві добре описані форми: (1) поліпоз (включаючи сімейний аденоматозний поліпоз [FAP] і ослаблений FAP [AFAP], які спричинені патогенними варіантами в гені APC; і MUTYH-асоційований поліпоз, який спричинений патогенними варіанти в гені MUTYH); та (2) синдром Лінча (часто називають…
The Ген TP53 суттєво бере участь у контролі клітинного циклу та апоптозу і зазвичай мутує в CRC.